Dois-je faire un test génétique?

Avez-vous déjà envisagé de jeter un coup d'œil à l'intérieur de vos gènes?

Aujourd'hui, cela semble facile. Trouvez un service de test génétique personnalisé - il y a plus d'une douzaine d'entreprises rien qu'aux États-Unis - crachez dans l'un des tubes que l'entreprise vous envoie, envoyez-le par la poste et consultez vos résultats en ligne.

Mais combien la personne moyenne peut-elle apprendre de l'un de ces tests ?

Nous avons discuté avec le professeur de l'Université de Columbia, le Dr Robert Klitzman, bioéthicien et professeur de psychologie et auteur du récent livre "Am I My Genes?" découvrir:

Dire que vous avez le gène "pour" une maladie signifie généralement qu'une ou les deux copies d'un gène (vous avez deux copies de chaque gène, une de chaque parent) a une mutation qui a été liée à cette maladie. Mais avoir un gène muté ne signifie pas nécessairement que vous développerez cette maladie.

En 2013, Angelina Jolie a écrit un article dans le New York Times sur sa décision de se faire enlever les seins après avoir découvert qu'elle avait une mutation génétique qui augmentait considérablement son risque de développer un cancer du sein (elle avait également des antécédents familiaux de cancer du sein ). Environ 10 % de tous les cancers du sein aux États-Unis sont liés à la mutation de Jolie. Environ 90 % de tous les cancers du sein ne le sont pas.

En d'autres termes, avoir la mutation ne signifie pas nécessairement que vous aurez un cancer du sein, mais cela signifie que vous êtes beaucoup plus susceptible de l'avoir, surtout si vous en avez également des antécédents familiaux. Et ne pas avoir la mutation ne signifie pas que vous êtes sans risque. En d'autres termes, "vous pourriez avoir la mutation et ne pas l'obtenir, ou vous ne pourriez pas avoir la mutation et l'obtenir", a déclaré Klitzman.

Beaucoup de nos traits observables - des aspects de notre personnalité à la couleur de nos yeux - ne peuvent pas être réduits à un ou deux gènes. Cela semble être particulièrement vrai pour les caractéristiques psychiatriques comme l'intelligence ou des maladies comme la dépression, a déclaré Klitzman. (Une étude de 2014 qu'il a co-écrite et qui a été publiée dans le Journal of Genetic Counseling est arrivée à des conclusions similaires.)

"Pour des choses comme l'intelligence, il y a facilement 100 gènes différents impliqués. Donc, l'idée que vous allez tester quelques-uns d'entre eux et que cela va être prédictif, cela ne reflète pas la complexité de la génétique et de l'esprit et du cerveau," Klitzman a dit. Une étude de 2015 publiée dans la revue Nature Neuroscience a été la première à identifier deux réseaux – chacun contenant des centaines de gènes – qui semblent jouer un rôle dans la fonction cognitive.

La génétique joue un grand rôle dans le développement ou non de certaines maladies. Mais notre environnement et notre comportement aussi. Tout, de ce que nous mangeons à l'endroit où nous sommes élevés et à la fréquence à laquelle nous faisons de l'exercice, peut affecter notre risque de développer certaines maladies.

"La recherche suggère qu'environ 50% de tous les cas de dépression sont liés à la génétique. Les 50% restants sont liés à l'environnement. Donc, si vous ne regardez que les facteurs génétiques, vous passez à côté de tout le reste", a déclaré Klitzman.

Fumer, par exemple, augmente considérablement votre risque de développer un cancer du poumon et une maladie cardiaque ; bien manger peut aider à réduire vos risques de développer un cancer de l'estomac et l'obésité.

La grande majorité des tests génétiques personnels disponibles aujourd'hui utilisent ce qu'on appelle les SNP, ou polymorphismes nucléotidiques simples, pour tester les variantes génétiques liées à certains traits. Il s'agit du type de variation génétique le plus courant chez les humains, mais ils ne représentent également qu'une infime fraction de tout notre ADN.

"Jusqu'à il y a quelques années, nous pensions que 98% du génome était de l'ADN indésirable, ce qui s'est avéré faux", a déclaré Klitzman.

Ainsi, pendant que cette science continue de se développer, vous voudrez peut-être vous concentrer sur les facteurs que vous pouvez contrôler, comme bien manger et faire de l'exercice.

Il n'existe pas encore de processus fondé sur des preuves pour évaluer les tests génétiques personnels. Néanmoins, selon l'EGAPP, une initiative soutenue par le CDC lancée en 2004 pour proposer un tel système, plus de 1 000 tests génétiques sont disponibles aujourd'hui.

Le groupe de travail de l'organisation a publié une liste de certaines maladies pour lesquelles ils recommandent des tests génétiques, mais pour la grande majorité des maladies, ils concluent qu'il n'y a "pas suffisamment de preuves pour recommander ou contre l'utilisation".

Alors, qu'est-ce que la personne moyenne peut découvrir à partir de l'un de ces tests ? Peut-être pas autant que nous le pensions. "Pour la grande majorité des personnes qui passent des tests génétiques personnalisés, leurs résultats n'auront aucune valeur prédictive", a déclaré Klitzman.

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